Un hallazgo clave de los investigadores del Hospital Universitario de Getafe
Un equipo de investigadores del Hospital Universitario de Getafe ha descubierto una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos. Bautizada como Hb A2-Getafe, en reconocimiento a los investigadores del Hospital público Universitario de esta ciudad que han llevado a cabo el hallazgo, permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre.
Cabe mencionar que el Servicio de Farmacia del centro hospitalario recibió en el mes de febrero el Sello de Calidad en Gestión de la Información Multidisciplinar al Paciente Onco-hematológico, de la mano de Fundamed y BeiGene, que reconoce la excelencia en la prestación del servicio de información a estos pacientes.
Este avance constituye una importante contribución al conocimiento empírico sobre las hemoglobinopatías, un grupo de patologías hereditarias de la sangre que, si bien en unos casos pueden ser asintomáticas, en otros puede causar problemas de salud graves como anemia y daño a órganos.
La Hb A2-Getafe fue detectada por el Servicio de Análisis Clínicos del complejo hospitalario de la Comunidad de Madrid durante una analítica rutinaria a un paciente. En ella se observó un valor anormalmente bajo de A2 (Hb A2), un tipo minoritario de hemoglobina que suele darse entre el 2,5% y 3,5% de la población adulta sana. A partir de esta revelación, estos profesionales aplicaron dos técnicas complementarias cuyos resultados alertaron de la existencia de una posible variante de la hemoglobina Hb A2. El análisis genético confirmó una mutación inédita, dando lugar al hallazgo de la nueva variante estructural de la hemoglobina.
Si bien la nueva variante no produce síntomas, su detección es de gran relevancia clínica ya que estas alteraciones pueden contribuir al diagnóstico de enfermedades como la beta-talasemia, un trastorno hereditario de los glóbulos rojos que hace que el cuerpo tenga menos hemoglobina de lo normal, entre otras consecuencias. Además, podría tener repercusión clínica en una futura descendencia si se combina con otros cambios moleculares en esta proteína esencial de la sangre.